Leucemia mieloide cronica: nuove possibilità grazie alle terapie mirate

La Giornata mondiale della Leucemia mieloide cronica (LMC), celebrata il 22 settembre, ha visto l’ematologo del Sant’Anna, dottor Davide Sirocchi, spiegare le novità nella diagnosi e nel trattamento della malattia. Oggi, grazie alle terapie mirate, la LMC è diventata una patologia cronica controllabile, con un’aspettativa di vita simile a quella della popolazione generale. La diagnosi, spesso tempestiva, si basa su un emocromo e su test molecolari che rilevano la presenza del trascritto BCR::ABL1, marcatore genetico della malattia. La traslocazione tra i cromosomi 9 e 22, che dà origine al cromosoma Philadelphia, è la causa principale di questa alterazione genetica.

Le terapie mirate hanno rivoluzionato la prognosi

La rivoluzione delle terapie mirate, in particolare gli inibitori delle tirosin-chinasi (TKI), ha cambiato radicalmente la storia clinica della LMC. Il primo farmaco di questa classe, l’imatinib, ha trasformato una malattia potenzialmente letale in una condizione cronica gestibile. Oggi, grazie a diverse generazioni di TKI e a farmaci come l’asciminib, i medici possono scegliere la terapia più adatta al paziente, basandosi sulle caratteristiche della malattia e sugli effetti collaterali. L’obiettivo non è più solo la normalizzazione dell’emocromo, ma la riduzione della quantità di malattia residua, monitorata con precisione attraverso test molecolari.

La remissione libera da trattamento è un traguardo raggiungibile per una parte dei pazienti. Si tratta di una condizione in cui il paziente, dopo aver raggiunto una risposta molecolare molto profonda e stabile, può interrompere il trattamento mantenendo la malattia sotto controllo. Non significa che la leucemia sia definitivamente eradicata, ma che il paziente rimane in remissione senza dover assumere farmaci. Questo è possibile solo per una parte selezionata di pazienti, circa il 40-50% di quelli che mantengono una risposta profonda per diversi anni.

Un percorso continuativo e coordinato

Il percorso di cura e monitoraggio per i pazienti seguiti presso l’Ematologia di Asst Lariana è continuativo e coordinato, dalla diagnosi alla scelta e alla gestione della terapia, fino al monitoraggio nel tempo della malattia. I pazienti possono accedere al servizio attraverso impegnativa del medico di medicina generale o tramite richiesta di specialisti ospedalieri. Il monitoraggio è effettuato attraverso visite mediche ed esami ematici, con una parte importante basata sulla biologia molecolare. Il monitoraggio molecolare è essenziale per garantire il controllo della malattia. I prelievi periodici possono essere effettuati presso i punti prelievo di Asst Lariana o direttamente presso il Day Hospital medico, con il supporto del Laboratorio di Genetica Medica. L’obiettivo è quindi garantire un percorso di cura continuativo e coordinato, permettendo ai pazienti di vivere con una qualità di vita simile a quella della popolazione generale.

La LMC è diventata uno dei modelli più significativi di come la conoscenza del meccanismo molecolare di una neoplasia possa trasformare una malattia potenzialmente letale in una patologia cronica controllabile. La traslocazione cromosomica tra i cromosomi 9 e 22, che dà origine al cromosoma Philadelphia, è la causa principale di questa alterazione genetica. Oggi, grazie alle terapie mirate, i pazienti possono vivere con una malattia controllata, con un’aspettativa di vita simile a quella della popolazione generale.